“由于该药使用的反义寡苷酸不易透过血脑屏障，因此仅能鞘内给药。病人每次都要行腰椎穿刺注给药，每次注能够维持三个月，我觉得我们应该在给药方式上更有追求一，更替病人着想一。”

唐缺将这些内容娓娓来，解释得一清二楚，通俗易懂。

“接下来分析一下诺华这款1400万人民币的天价药和罗氏的服天价药。”

“这治疗方法就是像打疫苗一样，通过一安全较的病毒载将正确的smn1基因导宿主内，从而染运动神经元细胞，使新生细胞能够产生smn白。只需要一针，患者内就能源源不断地产生smn白，从某意义上治愈此病。”

“它要照患者重给剂量，而且需要一直不停服用药，这对制药公司来说算是一最理想的药了，患者就像一颗摇钱树，源源不断地提供金钱。理说，这样的药价格应该让人们能够承受，否则的话有什么意义呢。”

“所以还是看看其他两款天价药的治疗方法和分作用机制吧。”

“而我，最喜征服这样的对手，挑战最的难度。”

“当然第二方法也很不错，通过小分结合剂调节smn2基因mrna的剪切，能够表达正常smn白的mrna平，从而缓解sma患者的症状。”

“诺华的z就是这样的一药，它将拷贝的smn1基因传递到肌细胞，使得能够产生smn白。smn1的缺陷基因没有被移除，可能会继续转录，产生未知的下游效应。”

“众所周知，脊髓肌萎缩症（sma）是一罕见的遗传神经肌疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。其发病源在于一被称为运动神经元生存白（smn）的缺失或失常。”

“理论上讲，smn1基因替代疗法是治疗脊髓肌萎缩症最合理，最有效的方法之一，其优势在于仅通过单次静脉注即可获得临床疗效。”

“这嚣张的气焰我最看不惯，接下来，我们就要双齐下，从这两方案手，搞自己的独门药来。”

“据smn白平缺失的程度，sma可以被分为几个类型。其中，最严重的i型sma患者通常由于迅速的神经元死亡和肌损伤，大分在24个月时就会去世或者需要永久呼支持。”

“第二就是针对smn2基因，通过促患者内smn2的正常表达来实现smn白的制造。这就是罗氏的服e药。”

“据致病机理，sma的治疗方案有两条不同的路径。其一是针对smn1基因，直接通过载将能够编码正常smn1的基因导，也就是诺华的z药所采用的基因疗法。”

每个人都明白了自己的目标和努力方向。

“人内有两条可以生成smn白的基因，分别是smn1基因和smn2基因，但smn1基因占主导作用，smn2基因仅产生约10%的少量smn白。”

“毕竟它不像诺华的z药那样一了百了，永绝后患，起码人家打了一针就治好了病，贵一也有自己的理。”

“毕竟能卖这么贵，又死撑着不肯降价，必然有其过人之。”

“它这么一款终服药的药，谁给它勇气卖这么贵？难不明白细长的理，就这么要竭泽而渔吗？”

“一旦smn1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的smn，而影响患者的运动，呼，吞咽以及脾脏，心脏，胰等多官，甚至威胁患者生命。”

而且这款药也有其局限，首先它并不能治本，主要是通过信使rna（mrna）上调神经元生存白（smn白）的表达平。患者需要终服药，而且给药方式非常不人。”